Beta-talasemia minora

Ce este:

Beta talasemia minora este o forma de anemie ereditara (se transmite de la o generatie la alta), destul de frecventa in populatie, de cele mai multe ori descoperita intamplator. Este de multe ori confundata cu anemia feripriva (adica cea prin deficit de fier) atat clinic, cat si la analiza sangelui. De aceea e important sa nu ne grabim sa dam fier oricarei persoane palide.

Beta-talasemia minora face parte din grupa talasemiilor (anemii provocate de o sinteza anormala a hemoglobinei). Datorita acestui fapt, maduva osoasa produce hematii cu aspect specific : mici, palide, si multe la numar (microcitoza, hipocromie, eritrocitoza), desi nivelul de fier din sange e normal.

Din grupa talasemiilor, pe langa beta-talasemia minora (care este o forma usoara de boala) mai exista si alte tipuri (intermediara si majora) care au manifestari mai zgotoase si prognostic mai sever.

Ce simte pacientul:

- paloare

- uneori oboseala

- uneori hepatomegalie, splenomegalie (marirea in volum a ficatului, splinei)

- deficit de crestere la copii

Cum se pune diagnosticul:

1. clinic se ridica suspiciunea de anemie daca pacientul are:

- paloare

- oboseala

- rude de sange (parinti, bunici) cu acesta afectiune.

2. hemograma:

- hemoglobina scazuta sau la limita inferioara a normalului

- indicii eritrocitari: VEM, HEM scazuti

- numar eritrocite normal sau crescut

- reticulocite crescute

3. alte analize:

- frotiu de sange periferic: vede aspectul hematiilor

- electroforeza hemoglobinei: determina procentul fractiunilor de hemoglobina si pune diagnosticul cu exactitate

- sideremia( fierul sanguin) normala sau crescuta (daca pacientul a mai primit suplimente de fier)

- alte analize pentru a exclude celelalte cauze de anemie (cum este cea feripriva)

Cine se ocupa de monitorizare si tratament:

1. medicul de familie/ pediatru:

- observa paloarea, ridica suspiciunea de anemie si face primele analize preliminare

- trimite pacientul la medicul hematolog pentru confirmarea diagnosticului

- va informa pacientul despre afectiunea sa

- evalueaza periodic starea de sanatate a pacientului

- il va consilia pre-nuptial (inainte de casatorie ca fi testat si partenerul)

- ii va administra suplimente vitaminice necesare

2. medicul hematolog

- pune diagnosticul de certitudine

- va face periodic control si analize de sange, in functie de gradul de severitate al afectiunii

Cu ce se trateaza:

Beta-talasemia minora nu are un tratament specific. Boala nu evolueaza, dar sunt cateva aspecte de care trebuie tinut cont:

1. nu se administreaza fier suplimentar la aceste persoane (atentie la suplimentele cu multivitamine si minerale etc)

2. se recomanda pe perioade lungi de timp suplimente cu acid folic

3. se recomanda ca sa fie testat de beta talasemie si partenerul pre-nuptial, deoarece daca ambii parinti prezinta forma minora, exista sanse de 25% ca unul din copiii sa aiba forma majora, cu implicatii mult mai severe.

4. Se vor evita eforturile fizice sustinute, sportul de performanta

Dr. Pirciu Cristina, medic specialist medicina de familie, Anima Delfinului